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Definición y características 

Secuenciación masiva paralela o secuenciación en profundidad son sinónimos de NGS para describir una tecnología de secuenciación del DNA que ha revolucionado la investigación genómica. Existen numerosas plataformas de NGS que utilizan diferentes tecnologías de secuenciación para secuenciar millones de fragmentos pequeños de DNA en paralelo. Una estrategia común en NGS es usar síntesis de DNA o proceso de ligación para generar una cantidad masiva de datos de secuenciación de fragmentos cortos de 35-500pb.

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El PCR digital es un enfoque nuevo para la detección y cuantificación absoluta de ácidos nucleicos y detección de alelos raros, es un método alternativo a la PCR cuantitativa en tiempo real convencional que son de tipo análogo, con una señal promedio establecida por el volumen total  de la muestra.

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En la última década, por los avances en la biología del tumor, tecnología genómica, innovación computacional y en descubrimiento de nuevas drogas, ha habido avances sin precedentes en la investigación aplicada del cáncer.En la última década, por los avances en la biología del tumor, tecnología genómica, innovación computacional y en descubrimiento de nuevas drogas, ha habido avances sin precedentes en la investigación aplicada del cáncer.El uso de la información genómica del cáncer para guiar la elección del tratamiento, ofrecer un recurso categórico de mejorar el cuidado del paciente con cáncer.

 

El uso del diagnóstico molecular en patología infecciosa y oncológica es cada vez más necesario en TFP. Un diagnóstico eficaz depende no solo de la precisión y reproducibilidad del test sino que de la cantidad y calidad del ADN. 

Se realizó un estudio para investigar el efecto de la fijación con formalina en la calidad del DNA de 1217 biopsias de diversos tejidos de hasta 7 años de antigüedad. Se concluyó que:

  • La calidad de los tejidos fijados depende de las condiciones de fijación.
  • Mientras más corto el tiempo de fijación en formalina neutra mejor la calidad del ADN obtenido.
  • El tiempo de antigüedad de la muestra no es un factor relevante respecto a la calidad del ADN si la fijación fue adecuada.
 
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