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Los avances en biología molecular permitieron el desarrollo de tests diagnósticos moleculares relacionados con genes de fusión los cuales presentan secuencias codificadoras de factores de transcripción.  Se sabe actualmente que hay varios pasos implicados en el inicio de la leucemia, y con los avances en genética molecular, muchas alteraciones genéticas patológicas han sido identificadas:
 
Leucemia Mieloide Crónica:
Translocación t(9;22) que forma el gen de fusión BCR-ABL.
 
Leucemia Promielocítica Aguda:
 Translocación t(15;17) que forma el gen de fusión PML-RARα.
 
Leucemia mieloide aguda
Translocación (8;21) que forma el gen de fusión RUNX1-RUNX1T1.
 
Leucemias Linfoblasticas agudas:
    • Translocación (4;11) que forma el gen de fusión MLL-AF4
    • Translocación (1;19) que forma el gen de fusión TCF3 -PBX1
    • Translocación (12;21) que forma el gen de fusión TEL- AML1

Neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas BCR-ABL negativas:

  • Mastocitosis sistémica: Mutación gen C-KIT  D816V  
  • Policitemia vera, Trombocitemia esencial, Mielofibrosis primaria: Mutacion gen JAK2  V617F.

Por lo simple que es obtener muestras de sangre, la oncohematología siempre ha estado a la vanguardia de nuevas metodologías en el área de cáncer. Técnicas moleculares como el PCR en tiempo real cuantitativo y PCR en tiempo real alelo específico son las que presentan mayor sensibilidad.

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